ARC "Déchiffrage de l'architecture génétique oligo- à polygénique dans les anomalies du développement cérébral"

Même lorsqu'une seule mutation génétique causale est impliquée, des variants génétiques supplémentaires en petit (oligogéniques) ou grand nombre (polygéniques) contribuent à la maladie. Des outils bio-informatiques novateurs sont requis pour déchiffrer cette architecture génétique dans les données de séquençage du génome complet.

Dans ce projet, l'IB2 Bioinformatics Institute et les laboratoires de neurologie expérimentale et de génétique de l'ULB uniront leurs forces pour détecter une hérédité oligo à polygénique dans les anomalies du développement cérébral, notamment l'épilepsie focale familiale, les encéphalopathies épileptiques infantiles précoces et la microcéphalie primaire, trois phénotypes pour lesquels les chercheurs disposent de vastes collections de données de séquençage. Les interactions géniques détectées seront validées en poissons-zèbres ainsi qu'en cellules iPS de patients et en cellules ES de souris, en utilisant, si nécessaire, des technologies d'ingénierie du génome.


Chercheurs principaux: Tom Lenaerts - Interuniversity Institute for Bioinformatics in Brussels (IB2) and Machine Learning group -, Massimo Pandolfo - Laboratory of Experimental Neurology, ULB Institute of Neurosciences (UNI) and Department of Neurology, Hôpital Erasme -, Catheline Vilain - Center of Human Genetics at Hôpital St Pierre and Hopital Universitaire des Enfants (HUDERF) -, Marc Abramowicz, Dept of Genetics, Hôpital Erasme and Laboratory of Medical Genetics, IRIBHM -.



Marc ABRAMOWICZ

Hôpital Erasme

tel 02 555 6430, fax 02 555 6440,

Campus Erasme

ULB CP532, route de Lennik 808, 1070 Bruxelles