1. Étude de la prédisposition génétique à l'épilepsie et à la réponse aux traitements antiépileptiques (pharmacogénétique). [1. Study of the genetic predisposition to epilepsy and to antieplieptic treatment response (pharmacogenetics).]
Études d'association génétique cas-contrôle, d'expression génique et de protéomique pour identifier les bases génétiques de la prédisposition à l'épilepsie et à la réponse aux traitements. [Genetic association, gene expression and proteomics studies to investigate the genetic basis of predisposition to epilepsys and to treatment response.]

Étude de la pathogénie et développement d'un modèle animal de l'ataxie de Friedreich. [Investigations on the pathogenesis of Friedreich ataxia and development of new animal models.]
Analyse de la fonction de la frataxine et des anomalies de l'homéostasie cellulaire dans le déficit de frataxine. Utilisation d'ARN inhibiteurs (siRNA) pour générer modèles cellulaires et animaux d'ataxie de Friedreich. [Analysis of frataxin function and of changes in cellular homeostasis resulting from frataxin deficiency. Utilization of siRNA to generate cellular and animal models of Friedreich ataxia.]

Développement d'approches de thérapie cellulaire pour maladies dégénératives et lésions ischémiques du cerveau, utilisant cellules souche du système nerveux central, embryonnaires et iPS. [Development of cellular therapy approaches for degenerative brain lesions by using neural, embryonic and iPS cells.]
Étude des capacités migratoires de cellules souche de différents types, de leur capacité de réparer des lésions ischémiques expérimentales et de modifier la progression de modèles de maladies dégénérative héréditaires. [Investigation of the migratory capacity of different types of stem cells, of their ability to repair experimental ischemic lesions and to affect the progression of neurodegeneration in animal models.]

Mécanismes moléculaires de répression et développement d'approches pour la restauration de l'expression génique de la frataxine dans l'ataxie de Friedreich. [Molecular mechanisms of frataxin gene silencing in Friedreich ataxia and therapeutic approaches to restore gene expression.]
Analyse de la chromatine et des protéines associées à l'ADN dans le gène de la frataxine en présence da la mutation cause de l'ataxie de Friedreich (expansion GAA) et utilisation de ligands spécifiques et d'inhibiteurs des histone déacetylases pour réactiver l'expression génique. [Chromatin and DNA binding proteins analysis in the frataxin gene in the presence of the Friedreich ataxia mutation (GAA expansion) and reactivation of gene expression by using designed DNA ligands and histone deacetylase inhibitors.]

Pathogénie moléculaire et cellulaire de la dysfonction et atrophie cérébélleuse dans un modèle d'ataxie spinocérébélleuse type 1. [Cellular and molecular pathogenesis of cerebellar dysfunction and atrophy in a spinocerebellar ataxia type 1 model.]
Étude neurophysiologique et moléculaire d'un modèle animale d'ataxie spinocérébélleuse type 1 et identification de molécules capable d'interferer avec le processus pathogénique. [Neurophysiological and molecular study of a spinocerebellar ataxia type 1 model and identification of molecules interfering with the pathogenic process.]

Études sur la physiologie et la biochimie du cervelet, qui combinent microdyalise et enregistrements neurophysiologiques sur des modèles animaux (rongeurs). [Investigations on cerebellar physiology and biochemistry by combining microdialysis and neurophysiological recordings on animal models (rodents).]
Analyse des niveaux de neurotransmetteurs et de l'activité neuronale dans le cervelet de rongeurs en conditions normales et pathologique (toxiques, dégénératives). [Analysis of neurotransmitters and of neural activity in the rodent cerebellum in normal and pathological (toxic, degenerative) conditions.]

Développement de la technologie des cellules souche pluripotentes induites (iPS) pour la modélisation et la thérapie cellulaire des maladies du système nerveux. [Development of the induced pluripotent stem (iPS) cell technology for the modeling and cellular therapy of nervous system diseases.]
Mise au point de la technologie pour reprogrammer des cellules différenciés (fibroblastes) en cellules souches pluripotentes (iPS) à partir de sujets normaux et atteints de maladies du système nerveux. Différenciation des cellules iPS en neurones et cellules gliales et leur caractérisation moléculaire et physiologique pour établir des modèles cellulaires. Utilisation des cellules iPS pour greffes dans des modèles animaux de maladies neurologiques. [Setup of technology to reprogram differentiated cells (fibroblasts) for control individuals and fro individuals with neurological diseases to generate pluripotent stem cells (iPS). Molecular and physiological characterization of iPS cell-derived neurons and glial cells to establish cellular models of neurological diseases. iPS cell grafts into animal models of neurological diseases as experimental therapies.]

Liste des publications (format PDF)

Shérine Abboud. Susceptibility Genes in Ischemic Stroke and Intracranial Atherosclerosis. Clinical and Autopsy Studies, 2009

Myriam Rai Overcoming frataxin gene silencing in Friedreich ataxia with small molecules: studies on cellular and animal models, 2009

Satyan Chintawar Neural precursor cells : interaction with blood-brain-barrier and neuroprotective effect in an animal model of cerebellar degeneration., 2009

ULB, Laboratoire de neurophysiologie, Bruxelles, Belgique

Service de Génétique, ULB-Hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique

Joel Gottesfeld, Scripps Research Institute, La Jolla, California, Etats-Unis (USA)

Daniel Geschwind, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, Etats-Unis (USA)

Hélène Puccio, Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg, France

Richard Festenstein, Imperial College, London, Grande-Bretagne

Mark Pook, Brunel University, Uxbridge, Grande-Bretagne

Annalisa Pastore, Medical Research Council, Mill Hill, Grande-Bretagne

Repligen Corporation, Waltham, Mass., Etats-Unis (USA)

David Goldstein, Duke University, Chapel Hill, NC, Etats-Unis (USA)

Génotypage de microsatellites et SNPs, Sequençage d'ADN, Cultures cellulaires, Immunoprecipitation de la chromatine, Analyse d'expression génique, Analyse de protéines, Neurophysiologie expérimentale dans les rongeurs, Microdyalise intracérébrale et sanguine Microbore HPLC