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Génétique moléculaire des maladies héréditaires [Molecular genetics of hereditary diseases]

Les interactions permanentes avec le Service hospitalier de Génétique Médicale permettent le recrutement de familles présentant des maladies héréditaires rares. Notre recherche a pour but de localiser dans le génome les mutations héréditaires responsables, par des études familiales de liaison génétique, ou par l'analyse physique de délétions ou translocations chromosomiques associées. L'intervalle génomique ainsi identifié est alors inspecté à la recherche de gènes candidats, dans lesquels on recherche ensuite une mutation causale, par analyse de l'ADN des sujets malades dans les familles concernées. Comme exemples de maladies, citons la microcéphalie primaire et la dystrophie cornéenne congénitale. La stratégie de liaison génétique et d'analyse de gène candidat est également applicable à des maladies dont l'hérédité est complexe, comme l'absence congénitale de la glande thyroïde et l'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique. [Interactions with the Medical Genetics department allow the ascertainment of families with rare hereditary diseases. Studies aim at localizing the gene in the genome by means of linkage analysis, or physical mapping of chromosomal deletions or translocation breakpoints when available. The genomic interval is then inspected for candidate genes, which in turn are studied for mutations in affected family members. Examples of such rares diseases are primary microcephaly and congenital corneal dystrophy. The linkage analysis and candidate gene approach is also applied to complex inherited disorders like congenital athyreosis and primary pulmonary hypertension.]



responsables


Marc ABRAMOWICZ Frédérick LIBERT Gilbert VASSART


disciplines et mots clés déclarés


Génétique moléculaire

génétique