Le décryptage génétique des troubles neurodéveloppementaux amélioré

Jeudi l 18-01-2018

Depuis plusieurs années, l'évolution et le développement des outils de diagnostic génétique a mis en évidence la prévalence d'anomalies génétiques liées aux troubles du neurodéveloppement (TND).

Rassemblés au sein de l'Institut interuniversitaire de bioinformatique de Bruxelles (IB)², une équipe de recherche dirigée par les docteurs Guillaume Smits, Nicolas Deconinck et Catheline Vilain de l'HUDERF et le professeur Gianluca Bontempi de l'ULB (Machine Learning Group, Faculté des Sciences) ont travaillé à l'intégration de grands ensembles de données génomiques, épigénomiques, transcriptomiques et cliniques de ces troubles.

L'étude menée par Claudio Reggiani concerne le gène DLG2, un gène qui joue un rôle important dans le développement, la plasticité et la stabilité des synapses, la zone dans laquelle deux neurones se touchent et échangent des informations. La perte partielle de ce gène a été observée chez deux patients de l'HUDERF atteints de TND.

Publiés dans le journal scientifique Genome Medicine, les travaux ont permis d'identifier deux nouveaux promoteurs et exons codant pour des isoformes protéiques du gène DLG2, conservés chez l'homme et la souris et présents dans le cerveau fœtal. La suppression de ces nouvelles régions est apparue comme étant statistiquement associée au retard de développement et à la déficience intellectuelle dans deux cohortes indépendantes de patients, confortant ainsi le rôle pathogène de ces nouveaux éléments dans les symptômes des deux patients de l'HUDERF.

La contribution scientifique majeure est une nouvelle méthode pour l'intégration des données génétiques et fonctionnelles, qui se fonde sur un modèle additif de plusieurs signaux pertinents présents dans les bases de données. Avec l'aide des plates-formes de calcul big-data et distribuées (Hadoop/Spark), les outils développés ont permis la combinaison originale de tels signaux selon critères biologiques. Outre que le cerveau, la méthode d'intégration est applicable aux autres tissus du corps humain.

Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability.
Référence Genome medicine, 9, 1, (page 67)

Des cellules bouillonnantes à la surface d'une étoile géante

Vendredi l 22-12-2017

La surface bouillonnante d'une étoile géante a été observée par une équipe internationale d'astrophysiciens dirigée par des chercheurs de l'Institut d'Astronomie et d'Astrophysique de l'Université libre de Bruxelles. L'étoile Pi Gruis, avec un rayon 640 fois plus grand que celui du Soleil, a révélé d'énormes cellules de convection à sa surface, similaires à celles que l'on trouve sur le Soleil mais soixante mille fois plus grandes. Ce travail est publié dans la revue Nature du 20 décembre 2017 (1).

Cette équipe (2) a utilisé l'instrument PIONIER (3) équipant le Very Large Telescope Interferometer (VLTI) de l'Observatoire Européen Austral (ESO) au Chili, pour étudier la surface de l'étoile. L'interférométrie est une technique qui permet de combiner la lumière de 4 télescopes (4) simultanément afin d'obtenir un plus grand pouvoir de résolution angulaire, c'est-à-dire de distinguer des détails très proches sur le ciel. Grâce à cette technique, l'équipe a pu reconstruire l'image de la surface de l'étoile et observer ainsi les cellules de convection. Elles sont dues au flux de chaleur transportée par la matière qui monte de l'intérieur vers la surface de l'étoile, de la même manière que les bulles formées par l'eau bouillante dans une casserole. La prouesse technique que cette observation représente est équivalente à celle qui consisterait à observer les motifs gravés sur une pièce de 1 EUR placée à une distance de 230.000 km, soit un peu plus de la moitié de la distance Terre – Lune (5) !

L'étoile Pi Gruis est située dans la constellation australe de la Grue, à une distance de 530 années-lumière. C'est une étoile de masse à peine plus élevée que le Soleil arrivée presqu'au terme de son évolution. A ce moment, la taille de l'étoile est colossale, au point qu'à l'échelle du système solaire, l'étoile Pi Gruis engloberait l'orbite de la planète Mars. C'est ce qui risque également de se produire pour le Soleil dans 8 milliards d'années environ. A ce moment, si comme prévu, le Soleil suit les traces de Pi Gruis, les 2 millions de cellules de convection (aussi appelées « grains de riz ») d'une taille de ~2000 km qu'il présente actuellement sur sa surface se transformeront en quelques structures géantes comme celles qui viennent d'être découvertes. Les cellules de convection de Pi Gruis atteignent une taille de 120 millions de km, soit environ 100 fois le diamètre du Soleil! Cette image de la surface d'une étoile - la plus détaillée obtenue à ce jour - révèle qu'une cellule de convection occupe presque 30% de la surface de l'étoile. Ces propriétés valident les modèles actuels décrivant les flux de matière dans les couches les plus externes des étoiles dans ces phases ultimes de leur évolution.

1) Large granulation cells on the surface of the giant star π1 Gruis, Paladini et al., Nature, 20 décembre 2017

2) L'équipe est constituée de C. Paladini, A. Jorissen, S. Van Eck, C. Siopis, G. Sadowski de l'Institut d'Astronomie et d'Astrophysique de l'Université libre de Bruxelles, ainsi que de chercheurs de la Georgia State University (Etats-Unis), de l'Université Grenoble Alpes (France), de l'Université d'Uppsala (Suède), de l'Observatoire Européen Austral (Chili), de l'Université de Vienne (Autriche), de l'Université de Nice Sophia-Antipolis (France), et de l'Université d'Exeter (Grande-Bretagne). L'équipe de l'Université libre de Bruxelles est financée par le F.R.S.-FNRS, par la Fondation ULB, et par Belspo (PRODEX et Be-BRAIN/STARLAB).

3) PIONIER est un instrument conçu et réalisé à l'Institut de Planétologie et d'Astrophysique de Grenoble.

4) Les quatre télescopes auxiliaires du VLTI, chacun possédant un miroir d'un diamètre de 1.8 mètres, ont été construits par la firme belge AMOS (Advanced Mechanical and Optical Systems ; http://www.amos.be). Ils sont mobiles et se déplacent sur des rails afin de les relocaliser sur 30 stations d'observation, en fonction des besoins de la mesure. Voir http://www.eso.org/sci/facilities/paranal/telescopes/vlti/at.html et https://www.eso.org/public/news/eso0651/


Large granulation cells on the surface of the giant star π1 Gruis.

par Paladini, Claudia ; Baron, F.; Jorissen, Alain ; Le Bouquin, Jean Baptiste J.B.; Freytag, Bernd; Van Eck, Sophie ; Wittkowski, Markus; Hron, Josef; Chiavassa, Andréa ; Berger, J.-P.; Siopis, Christos ; Mayer, A.; Sadowski, Gilles ; Kravchenko, Kateryna ; Shetye, Shreeya ; Kerschbaum, Franz; Kluska, Jacques J.; Ramstedt, Sofia
Référence Nature (London)

Antarctique : la fonte des glaces à haute résolution

Mardi l 12-12-2017

Depuis la fin des années 90, le réchauffement climatique fait fondre la glace de l'Antarctique à un rythme accéléré au niveau des ice shelves, ces plateformes de glace flottant autour du continent. Si la fonte de celles-ci n'augmente pas directement le niveau marin - à la manière d'un glaçon dans un verre d'eau – il en est tout autrement de la glace située sur la terre ferme.

Or, les recherches ont montré que les ice shelves jouaient un rôle clé dans le maintien de cette glace sur le continent. "Les ice shelves agissent comme un bouchon ou un robinet sur la calotte. Elles contrôlent les pertes de glace à travers deux processus : la formation d'icebergs et la fonte par le dessous, au contact de l'océan, plus chaud", explique Sophie Berger, qui vient de terminer sa thèse au Laboratoire de Glaciologie (Faculté des Sciences).

Dans un nouvel article publié dans The Cryosphere, la chercheuse et ses collègues présentent une technique pour observer les taux de fonte à la base des ice shelves, et ce, principalement à partir d'images satellitaires. Lorsque l'on suit le mouvement des particules de glace – càd lorsque l'on se trouve dans un cadre Lagrangien – le principe de conservation de masse veut que tout changement d'épaisseur de l'ice shelf ne peut que provenir de (i) la perte/l'ajout de glace à la surface de l'ice shelf, (ii) la divergence du flux de glace (liée aux gradients de vitesse) ou (iii) la perte/l'ajout de glace à la base de l'ice shelf. Vu que les épaisseurs de glace peuvent être obtenues en appliquant le principe d'Archimède aux altitudes observées par les satellites TanDEM-X et qu'il est possible d'estimer les contributions au changement d'épaisseur dues à la divergence de flux et aux processus de surface, il est ainsi possible de calculer la fonte à la base des ice shelves.

La technique ainsi mise au point est prometteuse pour mieux comprendre les interactions entre la glace et l'océan et anticiper les changements à venir. "L'objectif est d'appliquer cette méthode, développée pour l'ice shelf Roi Baudouin, à d'autres régions de l'Antarctique afin de pouvoir surveiller plus étroitement leurs évolutions à travers le temps."

Trophées de Matière Grise: les votes sont ouverts

Lundi l 27-11-2017

L'émission de la RTBF "Matière grise" va bientôt fêter ses 20 ans de diffusion et lance, à cette occasion, ses "Trophées" destinés à récompenser les chercheurs qui s'impliquent dans la vulgarisation scientifique.

Quatre chercheurs de l'ULB sont repris dans la sélection pour le "Prix du Public":

  • Cédric Blanpain (IRIBHM - Faculté de Médecine);
  • Guy Cheron (Unité de recherche de neurophysiologie et de biomécanique du mouvement - Faculté des Sciences de la Motricité);
  • Axel Cleeremans (Center for Research in Cognition & Neuroscience - Faculté des Sciences psychologiques et de l'éducation);
  • Cécile Moucheron (Laboratoire de Chimie organique et Photochimie - Faculté des Sciences).

Les trois personnalités les plus plébiscitées parmi la liste des 18 chercheurs proposés recevront un Trophée de Vulgarisation Scientifique, assorti d'un montant de 3.000 euros.

Le vote se fait en ligne jusqu'au 15 janvier 2018.

N'hésitez pas à soutenir nos chercheurs !

Développement de l'hippocampe: une régulation complexe

Lundi l 16-10-2017

Au cours du développement du système nerveux des vertébrés, les cellules souches neurales produisent des neurones formant les circuits nerveux, et des cellules gliales, jouant un rôle de soutien et de protection. Une caractéristique de ce processus, commun à l'ensemble des vertébrés, est que la production de neurones précède celle des cellules gliales. Le moment de transition entre la neurogenèse et la gliogenèse est un paramètre important déterminant le nombre de neurones versus cellules gliales produit dans les différentes structures du cerveau. Les mécanismes moléculaires contrôlant ce « switch » de neurogenèse à gliogenèse restent cependant actuellement mal connus.

Le Laboratoire de Génétique du Développement (Eric Bellefroid, Biopark, Faculté des Sciences) étudie depuis plusieurs années chez la souris le rôle des facteurs de transcription de la famille "Dmrt" dans le développement du cerveau. Une nouvelle étude de cette équipe, publiée dans le Journal of Neuroscience, en dévoile un peu plus sur l'importance et le rôle complexe de certains de ces facteurs dans l'hippocampe, une structure du cortex cérébral. En collaboration avec une équipe indienne (l'équipe de Shubha Tole, Mumbai), via des expériences de gain et perte de fonction par électroporation in utero d'embryons, Marc Keruzore et ses collègues ont découvert que le facteur de transcription Dmrt5/Dmrta2 favorisent la neurogénèse, au détriment de la gliogénèse. Les résultats montrent que Dmrt5 joue un rôle important dans le « switch » neurogenèse-gliogenèse en contrôlant l'expression d'autres facteurs neurogéniques dont Lhx2, un gène clé du « switch » fonctionnant comme suppresseur de la destinée astrogliale. De manière intéressante, Dmrt5 est régulé en retour de manière directe par le facteur de transcription Lhx2 via sa liaison à une séquence régulatrice de la transcription ( « enhancer ») de Dmrt5 conservée au cours de l'évolution des vertébrés. L'étude révèle donc qu'un réseaux complexe de régulateurs transcriptionnels incluant les facteurs de transcription Lhx2 et Dmrt5 se régulant de manière réciproque constitue un mécanisme conservé évolutivement contrôlant la production de neurones et de cellules gliales dans une région du cerveau essentielle pour les processus de mémorisation et d'apprentissage.

Dmrt5, a novel neurogenic factor, reciprocally regulates Lhx2 to control the neuron-glia cell fate switch in the developing hippocampus

Muralidharan, Bhavana; Keruzore, Marc ; Pradhan, Saurabh J.; Roy, Basabdatta; Shetty, Ashwin S.; Kinare, Veena; D'souza, Leora; Maheshwari, Upasana; Karmodiya, Krishanpal; Suresh, Agasthya; Galande, Sanjeev; Bellefroid, Eric; Tole, Shubha

Référence The Journal of neuroscience

Mercredi l 10-01-2018
Archéologues et Géologues: une collaboration fructueuse

Les Bouches de Bonifacio, séparant la Corse de la Sardaigne, sont un passage maritime stratégique. Les îles de ce détroit – Lavezzi côté corse et Maddalena du côté sarde – ont dès lors fait l'objet d'une occupation intense, à toutes les époques.


Les vestiges archéologiques de cette région, et en particulier les carrières de granite, intéressent les archéologues car l'exploitation de la pierre était un enjeu important de l'économie régionale à l'époque romaine. De plus, la compréhension de l'exploitation du granite permet d'éclairer les fonctions des bâtiments environnants et, plus généralement, les motivations économiques de l'occupation romaine, et les routes d'échange à cette époque.

Au mois d'octobre, Nadine Mattielli (Laboratoire G-TIME, Faculté des Sciences) a rejoint l'équipe de Sébastien Clerbois (CReA-Patrimoine, Faculté de Philosophie et Sciences sociales) en collaboration avec la FAW (Fédération des archéologues de Wallonie et de Bruxelles) sur le terrain afin de réaliser une étude pétrologique et géochimique des granites des Bouches de Bonifacio. Les buts de la mission consistaient à (1) prospecter les sources d'extraction sur ces îles (seules quelques carrières ont été répertoriées et sont bien connues dans la littérature scientifique, mais beaucoup d'autres sites d'extraction ont été identifiés par le CReA en 2016 et lors de cette mission en 2017), (2) à étudier le potentiel archéologique des zones de carrière, et (3) à établir le lien entre les sites d'extraction, et les pierres utilisées pour la construction de la villa romaine Piantarella et d'autres bâtis.

Grâce à l'observation sur le terrain, les affleurements de granite, calcaire et craie qui ont alimenté les différentes phases de construction des murs de la villa Piantarella ont été identifiés; le lien devra être confirmé par les analyses géochimiques. Il a été également confirmé que l'exploitation romaine se concentrait sur l'île de San Bainzu, Cavallo et Lavezzi.

Mardi l 09-01-2018
Rencontre entre étudiants du programme TROPIMUNDO

Du 7 au 11 décembre dernier, les étudiants du programme TROPIMUNDO (Erasmus Mundus Masters Course in Tropical Biodiversity and Ecosystems), en provenance de Paris, Florence et Kourou ont rejoint ceux de Bruxelles à l'ULB, ainsi que tous les coordinateurs locaux des institutions partenaires, pour leur conférence annuelle.

Cours, conférences, activités de team-building, présentation de la structure du programme et plus particulièrement des différentes destinations où seront effectués les terrains sous les Tropiques ont ponctué ces quelques jours. Le tout s'est terminé par un dîner convivial à la Maison des Anciens de l'UAE où étaient aussi présents Muriel Moser et Eric Jespers, doyens des Facultés des Sciences de l'ULB et de la VUB, Marie-Soleil Frère, vice-rectrice aux Relations internationales et à la Coopération au développement de l'ULB, Luc Leyns et Serge Aron, présidents des départements de Biologie de la VUB et de l'ULB ainsi que des professeurs impliqués dans le programme TROPIMUNDO.

Ce programme, coordonné par le professeur Farid Dahdouh-Guebas de l'ULB, réunit 10 institutions partenaires réparties sur 5 continents (dont 5 destinations tropicales). Il recrute chaque année une trentaine d'étudiants internationaux arrivant de tous les horizons. La conférence a donc réunit une soixantaine d'étudiants en provenance de plus de 30 pays différents. Les diplômés reçoivent des diplômes multiples des différentes universités européennes impliquées dans les mobilités.

L'originalité de ce programme en biologie tropicale est de permettre aux étudiants de passer tout un semestre en école de terrain dans les tropiques humides de l'Amazonie, de l'Afrique, de l'Asie et/ou de l'Australie.

Plus d'information: www.tropimundo.eu

Mardi l 28-11-2017
Spectacle "Sciences et magie ?" à l'ULB

« Science et magie ? » présentera du 18 au 31 janvier 2018, à la salle Dupréel de l'ULB, un spectacle didactique de physique et chimie.

Sorciers, marabouts, illusionnistes, prestidigitateurs, faiseurs de pluie, alchimistes, automates intelligents et bons ou mauvais génies ont émaillé l'histoire de spectres, d'apparitions et de disparitions, de plomb changé en or, de chapeaux sans fond, de cuillères tordues, de décapitations indolores, de cordes dénouées et de cartes à jouer virevoltantes.

De Wheatstone à Houdin, de nombreux scientifiques se sont ainsi amusés à tromper le monde en jouant avec les limites de la perception et les fascinantes applications de la science qu'ils pratiquaient.

La présentation, proposée par des animateurs scientifiques et des acteurs professionnels, est essentiellement destinée aux élèves de 5e et 6e secondaire.

Chaque visiteur recevra un livret-guide richement illustré résumant et expliquant la majorité des expériences exposées en insistant sur les concepts physiques et chimiques s'y rapportant.

Infos pratiques :
Du 18 au 31 janvier 2018 - 2 séances par jour à 9h30 et 13h30 ;
Salle Dupréel, bâtiment S, Campus du Solbosch ;
Réservation obligatoire en ligne.

Lundi l 27-11-2017
Médaille Louis Agassiz pour Frank Pattyn

Frank Pattyn (Laboratoire de Glaciologie – Faculté des Sciences) vient de recevoir la médaille Louis Agassiz de l'Union Européenne des Geosciences (EGU). Créée en 2005, cette distinction est destinée aux scientifiques s'illustrant dans le domaine des sciences cryosphériques : elle récompense des travaux scientifiques exceptionnels dans l'étude de la cryosphère sur Terre ou ailleurs dans le système solaire.

Frank Pattyn recevra officiellement cette médaille en avril 2018, lors de l'Assemblée Générale de l'EGU à Vienne, où il présentera également une conférence.

Mercredi l 25-10-2017
Une étoile en fin de vie projette une bulle de fumée

Les astronomes ont capturé, au moyen d'ALMA, une magnifique image d'une fine enveloppe de matière entourant une naine rouge exotique baptisée U Antliae. Ces observations permettront aux astronomes d'affiner leur compréhension de l'évolution des étoiles en toute fin de vie.

Dans la peu lumineuse constellation méridionale d'Antlia (la Pompe à Air) , l'observateur attentif détectera, au moyen de simples jumelles, une étoile d'un rouge prononcé dont la luminosité varie légèrement d'une semaine à l'autre. Cette singulière étoile se nomme U Antliae, et de nouvelles observations effectuées grâce au Vaste Réseau (Sub-)Millimétrique de l'Atacama viennent de révéler la présence d'une enveloppe sphérique d'une remarquable finesse à sa périphérie.

U Antliae est une étoile carbonée, évoluée, froide et lumineuse située dans la branche asymptotique des géantes. Il y a 2700 ans environ, U Antliae a traversé une brève période de rapide perte de masse. Durant cette phase dont la durée n'excéda pas les quelques centaines d'années, la matière qui compose l'enveloppe observée par ALMA fut éjectée à grande vitesse. L'analyse détaillée de cette enveloppe a également révélé la présence de nuages de gaz ténus formant des sous-structures filamentaires.

L'acquisition de cette vue spectaculaire a été possible grâce à la capacité unique du radiotélescope ALMA installé sur le Plateau de Chajnantor dans le Désert de l'Atacama au Chili, à générer des images nettes à de multiples longueurs d'onde. ALMA est seul capable de déceler la présence d'aussi fines structures au sein de l'enveloppe d'U Antliae. Les données nouvellement acquises par ALMA ne se résument pas à une simple image. ALMA produit un ensemble de données tridimensionnelles, ou cube de données, dont chaque tranche se réfère à une observation effectuée à une longueur d'onde légèrement différente. En raison de l'Effet Doppler, diverses tranches du cube de données renseignent sur le mouvement qu'effectue le gaz à différentes vitesses, en direction ou à l'opposé de l'observateur. Cette enveloppe se distingue également par sa parfaite symétrie sphérique ainsi que par son extrême finesse. L'affichage des différentes vitesses permet de découper cette bulle cosmique en tranches virtuelles, tout comme la tomographie par ordinateur permet de découper en tranches le corps humain.

Déterminer la composition chimique des enveloppes et des atmosphères de ces étoiles, comprendre la formation de ces enveloppes consécutivement à une perte de masse, constituent le préalable à une meilleure connaissance des processus d'évolution des étoiles au sein de l'Univers jeune et des galaxies. Les enveloppes semblables à celle qui entoure U Antliae affichent une grande diversité de composants chimiques à base de carbone et d'autres éléments. Elles permettent également de recycler la matière et contribuent à hauteur de 70% à la poussière interstellaire.

Ce travail de recherche a fait l'objet d'un article intitulé "Rings and filaments. The remarkable detached CO shell of U Antliae", par F. Kerschbaum et al., à paraître au sein de la revue Astronomy & Astrophysics. L'équipe est composée de F. Kerschbaum (Université de Vienne, Autriche), M. Maercker (Université de Technologie Chalmers, Observatoire Spatial Onsala, Suède), M. Brunner (Université de Vienne, Autriche), M. Lindqvist (Université de Technologie Chalmers, Observatoire Spatial Onsala, Suède), H. Olofsson (Université de Technologie Chalmers, Observatoire Spatial Onsala, Suède), M. Mecina (Université de Vienne, Autriche), E. De Beck (Université de Technologie Chalmers, Observatoire Spatial Onsala, Suède), M. A. T. Groenewegen (Observatoire Royal de Belgique, Belgique), E. Lagadec (Observatoire de la Côte d'Azur, CNRS, France), S. Mohamed (Université de Cape Town, Afrique du Sud), C. Paladini (Université Libre de Bruxelles, Belgique), S. Ramstedt (Université Uppsala, Suède), W. H. T. Vlemmings (Université de Technologie Chalmers, Observatoire Spatial Onsala, Suède), et M. Wittkowski (ESO).

Liens

La publication scientifique:

www.eso.org/public/archives/releases/sciencepapers/

Photos d'ALMA:

http://www.eso.org/public/images/archive/category/alma/